Biallelic mutations in neurofascin cause neurodevelopmental impairment and peripheral demyelination

Efthymiou S., Salpietro V., Malintan N., Poncelet M., Kriouile Y., Fortuna S., De Zorzi R., Payne K., Henderson LB., Cortese A., Maddirevula S., Alhashmi N., Wiethoff S., Ryten M., Botia JA., Provitera V., Schuelke M., Vandrovcova J., Groppa S., Karashova BM., Nachbauer W., Boesch S., Arning L., Timmann D., Cormand B., Pérez-Dueñas B., Goraya JS., Sultan T., Mine J., Avdjieva D., Kathom H., Tincheva R., Banu S., Pineda-Marfa M., Veggiotti P., Ferrari MD., van den Maagdenberg AMJM., Verrotti A., Marseglia G., Savasta S., García-Silva M., Ruiz AM., Garavaglia B., Borgione E., Portaro S., Sanchez BM., Boles R., Papacostas S., Vikelis M., Rothman J., Kullmann D., Papanicolaou EZ., Dardiotis E., Maqbool S., Ibrahim S., Kirmani S., Rana NN., Atawneh O., Lim S-Y., Shaikh F., Koutsis G., Breza M., Mangano S., Scuderi C., Borgione E., Morello G., Stojkovic T., Zollo M., Heimer G., Dauvilliers YA., Minetti C., Al-Khawaja I., Al-Mutairi F., Hamed S., Pipis M., Bettencourt C., Rinaldi S., Walsh L., Torti E., Iodice V., Najafi M., Karimiani EG., Maroofian R., Siquier-Pernet K., Boddaert N., De Lonlay P., Cantagrel V., Aguennouz M., El Khorassani M., Schmidts M., Alkuraya FS., Edvardson S., Nolano M., Devaux J., Houlden H.